В Доме журналиста в рамках дискуссионного клуба журналистов «ДК Невский, 70» на тему «Санкт-Петербург: наука и промышленность» ученые, фармпроизводители и создатели чудо-продуктов обсуждали: что на нынешней стадии развития генетических технологий еще фантастика, а что уже реальность. И что мешает фантастике поскорее стать реальностью.

Минувшим летом на петербургском «генетическом» конгрессе выступала молодая женщина, пациентка, которая вообще-то не должна была выступать. Потому что ее не должно было быть в живых. Много лет назад ей диагностировали онкологию на поздней стадии, с метастазами.

«Невероятная вещь: молекулярно-генетический тест позволил выбрать для нее препарат абсолютно нестандартный, который никогда не использовался для лечения таких больных. И женщина стала выздоравливать, метастазы исчезли», — рассказывала президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им Е.И Шварца Валентина Ларионова.

Детский лейкоз вылечивается сейчас в огромном количестве случаев благодаря молекулярно-генетическим исследованиям. В Институте детских инфекций такие тесты позволяют иногда выявить скрытые наследственные дефекты, которые инфекция «вытащила наружу», рассказал заведующий НИО экспериментальной медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга Института детских инфекций Олег Глотов.

Отдельные виды молекулярно-генетических текстов уже проводятся по ОМС, то есть бесплатно. Конечно, помогла бы прогностика, она позволяет выявлять группы риска: симптомов никаких, но есть нехорошая генетическая предрасположенность, а значит, можно упредить болезнь или хотя бы ее не провоцировать. Но востребованность именно этого направления пока невелика, отметил гендиректор Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи Москвы Виталий Омельяновский. Потому что кажется более насущным решать уже существующие проблемы пациентов, чем задумываться о потенциальных.

С диагностическим направлением дела обстоят лучше. Так, например, работает программа скрининга орфанных, т.е. редких, заболеваний. Но, добавил Виталий Омельяновский, приходится определять, скрининг каких заболеваний и у каких «рисковых» категорий пациентов необходим в первую очередь. Если проводить его на все потенциальные мутации, обанкротится любая система здравоохранения.

У разработок для таргетной терапии онкологических и редких заболеваний рынок узкий. Соответственно, цена лекарств – высокая. Кроме того, у таких технологий нередко нет массовой доказательной базы. Поэтому во всем мире используют особые подходы при внедрении подобных технологий. В России решения по этому вопросу пока нет. Правда, в рамках сотрудничества с ЕврАзЭс прорабатывается ускоренная экспертиза и т.н. «условная» регистрация лекарств.

Профессор Омельяновский считает, что Россия, как большая страна (и большой рынок) может себе позволить ставить определенные ценовые условия производителям, «но если в стране не будет создана система быстрого нормативного реагирования на приход новых медицинских технологий, нормативная база будет барьером для развития науки».

«Мы должны изменить сознание: перейти от исследования пациента к исследованию семьи», — подчеркнул руководитель отдела геномной медицины Института им. Д.О.Отта Андрей Глотов.

По словам ученого, уже генетическое древо помогло бы выявить некоторые риски. Это во-первых. Во-вторых, не помешало бы коллекционировать свои биообразцы. Сейчас некоторые люди уже хранят в биобанках свои яйцеклетки, сперматозоиды, чтобы потом воспользоваться репродуктивными технологиями будущего. В НИИ им. Отта развивается проект «Биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека»».

Как рассказал Андрей Глотов, Общественная палата приняла резолюцию: определить (пока в качестве пилотного проекта), каким категориям проводить генетические исследования за счет государства. Например, делать анализ эмбриона для пары, в которой оба родителя – носители генетического заболевания.

Петербург — город, в котором уже довольно давно был разработан т.н. генетический паспорт. Можно обследоваться на предрасположенность к заболеваниям. А если человек знает свои риски — резонно, чтобы часть ответственности за свое здоровье он брал на себя, считает директор Союза «Медико-фармацевтические проекты. XXI век» Дмитрий Чагин.

Он уверен, что государство проведет переоценку многих игроков в науке. Потому что, с одной стороны, у нас есть биотехнологические компании, которые не то что импортозамещением, а импортоопережением успешно занимаются. А с другой – огромные не вполне обоснованные расходы, когда вузы и институты закупают одинаковое дорогое оборудование, хотя могли бы использовать его совместно. По оценке Андрея Глотова, например, оборудования только для генетических исследований в пять раз больше, чем надо.

«Отечественная фарма готова к тому, чтобы производить качественные препараты на территории России», — сказала представитель российской биофармацевтической компании «Нанолек» Светлана Щенникова.

Компания, например, может производить препарат для людей с синдромом Хантера, редкого заболевания, вызванного нехваткой некоторых ферментов. Подсчитано: если перевести пациента на этот препарат с тех, что используются сейчас, экономия будет 7 млн рублей в год. Это только на одного пациента – а их больше сотни. Но чтобы взяться за производство, компания должна быть уверена, что этот препарат будет востребован.